Genetik (Beck Wissen) by Heinrich Zankl

By Heinrich Zankl

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Etwa jeder 1000. Knabe ist vom Klinefelter-Syndrom betroffen (siehe auch Abb. 17). Turner-Syndrom Diese Chromosomenanomalie ist durch die X0-Konstellation charakterisiert. Die Patientinnen haben einen weiblichen Phänotyp, zeigen aber in der Pubertät in der Regel keine sexuelle Ausreifung. Neben verschiedenen körperlichen Merkmalen 63 Abb. 17: Darstellung der wichtigsten phänotypischen Merkmale beim Klinefelter-Syndrom (nach Hienz 1971). 1: fehlende Geheimratsecken, 2: schwacher Bartwuchs, 3: fehlende Brustbehaarung, 4: weiblicher Schambehaarungstyp, 5: verstärkte Brustentwicklung, 6: Knochenschwund, 7: kleine Hoden.

Die Kinetochoren sind spezielle Proteinkomplexe in der Zentromerregion, die für die spätere Chromosomenwanderung wichtig sind. Die Chromosomen ordnen sich in der Mittelebene der Zelle (Äquatorialebene) an und teilen sich in der späten Metaphase in die zwei Schwesterchromatiden (Chromatiden = Spalthälften eines Chromosoms) auf. Während der Anaphase wandert je eine Chromatide entlang der Spindelfasern zu den entgegengesetzten Zellpolen. In der Telophase bildet sich wieder eine Kernmembran, und die Teilung des Plasmas beginnt.

Bei den Wirbeltieren werden die entsprechenden Gene als HOX-Gene bezeichnet. Auch beim Menschen sind vier Gruppen von HOX-Genen bekannt, die auf vier verschiedenen Chromosomen lokalisiert sind. Aufgrund der ähnlichen genetischen Steuerung der frühen Embryonalentwicklung sehen die Säugetierembryonen anfangs auch recht ähnlich aus. Die große Verschiedenartigkeit der einzelnen Arten entwickelt sich erst später, wenn auf einer weiteren genetischen Hierarchiestufe bestimmte Gene an- bzw. abgeschaltet werden.

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